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il report iniziale

quali informazioni contiene



varianti geniche associate a patologia

viene riportata la presenza di varianti geniche associate alla presenza o all'aumentato rischio di sviluppare patologie, e l'indicazione delle azioni raccomandate, da discutere con il tuo medico di fiducia

Il report iniziale comprende l'esito dell'esame di oltre 2.500 geni associati a malattie che colpiscono i bambini al di sotto dei 18 anni di età. Vengono quindi riportate le varianti genetiche ritenute essere patogenetiche (varianti patogene e probabilmente patogene) per malattie infantili e pediatriche. Queste malattie includono cardiomiopatia e distrofia muscolare.

Inoltre, il report iniziale comprende l'esito dell'esame di circa 6.000 geni associati a malattie tipiche dell'età adulta e riporta anche le eventuali varianti rilevate in geni che, al momento, non sono stati ancora associati a patologie.

A solo titolo di esempio, vengono rilevate varianti geniche che possono essere correlate all'insorgenza di alcune forme di cancro, a patologie dell'apparato cardiovascolare, del sistema immunitario, del sistema endocrino, a patologie metaboliche, autoimmuni, a disturbi e patologie neurologiche, a disturbi che interessano la vista, l'udito, i reni, la pelle, altri organi o che possono presentarsi in forma di sindrome e colpire quindi più organi.

Vengono indagati tutti i geni il cui studio è raccomandato dall’ American College of Medical Genetics (ACMG), e vengono studiate tutte le varianti presenti nei database genomici pubblici e privati. Inoltre, vengono riportate tutte le varianti rilevate incidentalmente ("incidental findings").

In caso il bambino abbia evidenziato clinicamente disturbi, o abbia una diagnosi di patologia o risultati non dirimenti in esami diagnostici, è possibile segnalare queste situazioni, in modo da analizzare la possibile correlazione con la presenza di particolari varianti geniche e favorire una corretta diagnosi da parte del medico.

Tutte le varianti rilevate che si ritiene possano essere causa di patologie (varianti patologiche e probabilmente patologiche) vengono descritte nella relazione fornita, e vengono riportati suggerimenti sulle azioni da intraprendere. Per molte delle condizioni che è possibile rilevare, infatti, esiste attualmente un trattamento raccomandato o azioni preventive che possono essere intraprese per ridurre il rischio di sviluppare la malattia o per limitarne gli effetti o la progressione.

Potrai quindi discutere con il tuo medico di fiducia i risultati del report. 

indicazioni relative al benessere ed alla longevità

non solo salute, ma anche benessere e longevità. Come ottenere il meglio dalla propria genomica, per essere in forma, vivere più a lungo e sfruttare a pieno le proprie potenzialità

Il report iniziale comprende l'esame di una serie di varianti geniche che non sono correlate alla presenza o al rischio di sviluppare patologie, ma che contribuiscono piuttosto alla variabilità individuale: a ciò che rende ogni individuo diverso.

Riceverai dunque informazioni circa le varianti genetiche correlate alla nutrizione, al controllo del peso, alle caratteristiche muscolari, all'attività fisica ed alle performance sportive, alla personalità, al benessere cardiovascolare, al rischio di calvizie e alopecia, e molto altro ancora.

Potrai in tal modo personalizzare la dieta, l'attività sportiva e le abitudini del tuo bambino, o, ad esempio, intraprendere la corretta integrazione con nutraceutici e/o vitamine. Renderai concrete le informazioni ottenute dall'esame del suo genoma.

Il tuo medico di fiducia saprà guidarti in questo percorso.

indicazioni relative alla risposta ai farmaci

molti farmaci ed i loro effetti possono essere correlati alla genomica persdonale, con il report iniziale vengono messe a disposizione informazioni importanti sull'utilizzo dei farmaci 

Il report iniziale contiene i risultati dell'analisi di oltre 200 varianti farmacogenetiche, ossia delle caratteristiche individuali del DNA che sono correlate a come l'organismo metabolizza determinati farmaci.

In tal modo, puoi conoscere la risposta individuale del tuo bambino ad una serie di farmaci. Questo può rivelarsi fondamentale al momento della prescrizione di un farmaco, in modo da poter ottimizzare i dosaggi.

Inoltre, è possibile evitare di assumere farmaci che, sulla base dei risultati del test, potrebbero determinare l'insorgenza di effetti collaterali di rilievo.

Inoltre, su richiesta, qualora il bambino stia già seguendo una terapia, è possibile analizzare specifici geni in modo da scegliere, eventualmente, le opzioni terapeutiche più vantaggiose.

indicazioni inerenti lo stato di portatore sano

il report iniziale comprende l'elenco delle eventuali patologie autosomiche recessive di cui il tuo bambino può essere portatore sano

Alcune patologie genetiche sono condizioni "autosomiche recessive”, ossia richiedono due varianti alterate dello stesso gene, ereditate l'una dal padre e l'altra dalla madre, per manifestarsi clinicamente.

Gli individui con una sola variante sono noti come “portatori” e di solito non mostrano alcun sintomo di malattia.

Il report iniziale riporta l'eventuale presenza di una variazione del DNA che potrebbe essere trasmessa ai figli.

La conoscenza di queste informazioni consente di stabilire se i discendenti sono a rischio per determinate condizioni ereditarie.

Ad esempio, il report riporta l'eventuale presenza di geni legati a condizioni recessive quali la fibrosi cistica, la perdita dell'udito recessiva, la fenilchetonuria (PKU), malattia di Gaucher e molte altre.


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data ultima modifica: 24/05/2019 
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Se pensate di essere malati, consultate un medico.

Nota: bimbogenome™  non è un test di genetica medica, ma un servizio per il sequenziamento, la digitalizzazione, la conservazione in forma digitale dell'intero genoma o dell'intero esoma, nonchè per  l'analisi bioinfomatica dei dati ottenuti dal sequenziamento e per l'interpretazione delle varianti geniche rilevate nell'intero genoma o nell'intero esoma.  
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