perchè farlo

scopri perchè bimbogenome™ è utile


Riceverai un report iniziale con tutte le varianti rilevate. Con il supporto del tuo medico potrai trasformare tutte queste informazioni in azioni.

Potrai attuare misure per ridurre gli eventuali rischi evidenziati dall'analisi genomica, ed assumere comportamenti ed abitudini più adeguati.

E' infatti possibile identificare numerosi disordini e patologie ad uno stadio estremamente precoce, prima che compaia qualunque sintomo, o addirittura agire per ridurre il rischio di sviluppare una o più patologie.

Comprendendo per quali condizioni tuo figlio risulta essere a rischio, sarai in grado di migliorare la sua qualità di vita compiendo le scelte più opportune e mantenendo sotto controllo le situazioni che meritano attenzione mediante controlli medici mirati, oppure mediante l'assunzione di farmaci o la variazione di alcune abitudini
e stili di vita. 

Avrai anche una base solida e razionale per scegliere come impostare la sua alimentazione o l'attività fisica.

Grazie ad un'analisi di oltre 150 varianti farmacogenetiche, ossia delle caratteristiche individuali del DNA che sono correlate a come l'organismo metabolizza determinati farmaci, puoi conoscere la risposta individuale del tuo bambino ad una serie di farmaci.

Questo può rivelarsi fondamentale al momento della prescrizione di un farmaco, in modo da poter ottimizzare i dosaggi. Inoltre, è possibile evitare di assumere farmaci che, sulla base dei risultati del test, potrebbero determinare l'insorgenza di effetti collaterali di rilievo.

Inoltre, in caso si debba impostare un piano terapeutico per determinate patologie, incluse alcune forme di tumore, è possibile analizzare pannelli virtuali di specifici geni, utilizzando il file digitale del genoma, in modo da scegliere le opzioni terapeutiche più vantaggiose sull base della genomica individuale.

L'identificazione dell'eventuale stato di portatore sano per numerosissime patologie genetiche ereditarie comporta benefici per l'intera famiglia e per la salute riproduttiva.

Spesso, i portatori di malattie genetiche anche gravi sono soggetti sani, privi di sintomi (cosi detti "portatori sani"), e nonostante ciò, potrebbero trasmetterle ai propri figli. Si tratta di patologie "autosomiche recessive", per le quali sono richieste due varianti patologiche nello stesso gene (ognuna ereditata da ciascun genitore) per mostrare clinicamente i sintomi della malattia). Chi ha una sola variante patologica non mostra sintomi ed è chiamato "portatore".

Identificare queste situazioni determina importanti benefici sia per il tuo bambino, che in tal modo, divenuto adulto, saprà di dover prestare attenzione nel procreare con altro portatore sano, onde evitare di trasmettere la patologia alla prole, sia alla tua famiglia. Infatti, venendo a sapere che il tuo bambino ha uno o più geni mutati, ereditati dal padre o dalla madre, potrete eseguire eventuali esami di approfondimento nella coppia, prima di pianificare una eventuale nuova gravidanza, o ricercare la presenza dei geni mutati in fratelli o sorelle.

L'intera sequenza del DNA ottenuta con bimbogenome™ viene trasformata in un file che rappresenta la versione digitale del genoma di tuo figlio, salvata in cloud in un luogo sicuro, scaricabile e consultabile in qualunque momento durante tutto l'arco della vita.

Scegliendo bimbogenome™ oggi, tuo figlio avrà sempre a disposizione questa copia digitale di ciò che lo rende unico.

Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.

Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.

Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio.

Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica sulla sequenza già disponibile e memorizzata, in modo semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno, i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA e senza i relativi costi.

Utilizzare i dati salvati nel file digitale del genoma può essere non solo utile, ma anche divertente!

Esistono numerose applicazioni, vere e proprie app, che consentono di ricavare dai dati genomici salvati in cloud tutta una serie di informazioni sull'origine ancestrale del nucleo familiare, sulle preferenze in tema di cucina o di vini, sul sonno, sui gusti musicali, sul comportamento e su tanto, tanto altro.

Molte aziende stanno sviluppando dei marketplace online, nei quali è possibile acquistare l'accesso on demand a specifiche applicazioni, proprio come avviene quando si scarica un'app, in modo da analizzare caratteristiche specifiche legate al proprio genoma. Alcune di queste app offrono consigli quotidiani correlando variabili ambientali (ad esempio il meteo, l'attività fisica svolta, la dieta) a caratteristiche genomiche. Ogni giorno compaiono nuove applicazioni, ed in un futuro quanto mai prossimo sarà comune utilizzare il proprio smartphone per accedere a tutto il potenziale contenuto nei propri dati genomici.

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data ultima modifica: 20/10/2020 
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Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.

Se pensate di essere malati, consultate un medico.

Nota: bimbogenome™  è  un servizio per il sequenziamento, la digitalizzazione, la conservazione in forma digitale dell'intero genoma o dell'intero esoma, nonchè per  l'analisi bioinfomatica dei dati ottenuti dal sequenziamento e per l'interpretazione delle varianti geniche rilevate nell'intero genoma o nell'intero esoma a mezzo software ed algoritmi di intelligenza artificiale (AI).  
Il report fornito deve sempre essere interpretato con l'aiuto di un medico prima di prendere qualunque decisione di carattere medico o clinico. 

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