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che cosa è, perchè farlo

scopri che cosa è bimbogenome™



cosa è

bimbogenome™ consiste nel sequenziamento e nell'analisi dell'intero genoma umano, con tecnologia NGS.

E' anche molto di più: consente di trasformare in un file digitale il genoma del tuo bambino, di analizzarlo e di conservarlo. Per sempre.

Fornisce fin da subito informazioni utili per migliorare la sua salute ed il suo benessere, e ti permette di conservare per sempre la copia digitale del suo intero genoma, mantenendola a disposizione per qualunque esame o necessità.

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Il sequenziamento dell'intero genoma è un processo di laboratorio che consiste nel decifrare tutto il DNA contenuto in ogni cellula.

I comuni test genetici o genomici analizzano solo uno o pochi geni, in seguito ad una richiesta specifica; ad esempio, i geni per la celiachia o per l'intolleranza al lattosio, in caso si sospetti la presenza di una di queste patologie. Oppure i geni associati al metabolismo, qualora si voglia escludere la presenza di determinate malattie.

Ognuno di questi test valuta solo una o poche condizioni, e viene eseguito in base ad una esigenza clinica.

Inoltre, ogni qual volta, nel corso della vita, si rende necessario un nuovo esame, è necessario ripetere tutte le fasi di laboratorio e sequenziare geni diversi.

bimbogenome™, invece, prevede un approccio radicalmente diverso.

Partendo da un campione di saliva, in laboratorio l'intero genoma del tuo bambino viene sequenziato completamente: vengono cioè decodificati tutti i 22.000 geni umani e tutte le altre porzioni di DNA che costituiscono il restante 98% del genoma. Ciò è reso possibile grazie alle nuove metodiche di sequenziamento massivo parallelo, basate sulla tecnologia NGS (next generation sequencing), che consentono di sequenziare milioni di frammenti di DNA contemporaneamente.

Si ottiene cosi un file digitale di parecchie centinaia di Gb, che rappresenta la sequenza del 100% del genoma del tuo bambino, e che viene conservato illimitatamente su cloud e, a richiesta, anche su un supporto fisico.

Qualunque informazione codificata dai suoi geni è quindi contenuta nel file digitale. Per tutto il resto della sua vita, di qualunque esame sul genoma abbia bisogno, sarà sufficiente "leggere" le informazioni contenute nel file, mediante algoritmi di bioinformatica, senza più necessità di ripetere in laboratorio singoli test.

Il file così ottenuto e conservato viene subito analizzato una prima volta in modo da fornire un report iniziale che indica la presenza di varianti genetiche associate all'eventuale rischio di sviluppare malattie o disturbi genetici, anche prima che compaiano i sintomi, all'eventuale stato di portatore di alcune patologie, trasmissibili alla prole, nonchè il quadro individuale di risposta a numerosi farmaci, e tante altre informazioni inerenti, ad esempio, la nutrizione, il controllo del peso, lo sport
e molto altro ancora.

L'esito del sequenziamento dell'intero genoma consente quindi a te ed al tuo medico di prendere decisioni più intelligenti e mirate relative alla salute del tuo bambino, sapendo in che modo i sui geni influenzano il modo in cui il suo corpo e la sua mente funzionano, con un impatto notevole sull'approccio alla salute nel lungo termine.

Inoltre, e ciò rappresenta un aspetto fondamentale, il file contenente la copia digitale del genoma viene conservata illimitatamente.

Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.

Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito, ad esempio, all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.

Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta inizialmente, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio. Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica (analisi di pannelli virtuali di geni) sulla sequenza già disponibile e memorizzata, in modo semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno, i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA.

perchè farlo

Riceverai un report iniziale con tutte le varianti rilevate. Con il supporto del tuo medico potrai trasformare tutte queste informazioni in azioni.

Potrai attuare misure per ridurre gli eventuali rischi evidenziati dall'analisi genomica, ed assumere comportamenti ed abitudini più adeguati.

E' infatti possibile identificare numerosi disordini e patologie ad uno stadio estremamente precoce, prima che compaia qualunque sintomo, o addirittura agire per ridurre il rischio di sviluppare una o più patologie.

Comprendendo per quali condizioni tuo figlio risulta essere a rischio, sarai in grado di migliorare la sua qualità di vita compiendo le scelte più opportune e mantenendo sotto controllo le situazioni che meritano attenzione mediante controlli medici mirati, oppure mediante l'assunzione di farmaci o la variazione di alcune abitudini
e stili di vita. 

Avrai anche una base solida e razionale per scegliere come impostare la sua alimentazione o l'attività fisica.

Grazie ad un'analisi di oltre 200 varianti farmacogenetiche, ossia delle caratteristiche individuali del DNA che sono correlate a come l'organismo metabolizza determinati farmaci, puoi conoscere la risposta individuale del tuo bambino ad una serie di farmaci.

Questo può rivelarsi fondamentale al momento della prescrizione di un farmaco, in modo da poter ottimizzare i dosaggi. Inoltre, è possibile evitare di assumere farmaci che, sulla base dei risultati del test, potrebbero determinare l'insorgenza di effetti collaterali di rilievo.

Inoltre, in caso si debba impostare un piano terapeutico per determinate patologie, incluse alcune forme di tumore, è possibile analizzare pannelli virtuali di specifici geni, utilizzando il file digitale del genoma, in modo da scegliere le opzioni terapeutiche più vantaggiose sull base della genomica individuale.

L'identificazione dell'eventuale stato di portatore sano per numerosissime patologie genetiche ereditarie comporta benefici per l'intera famiglia e per la salute riproduttiva.

Spesso, i portatori di malattie genetiche anche gravi sono soggetti sani, privi di sintomi (cosi detti "portatori sani"), e nonostante ciò, potrebbero trasmetterle ai propri figli. Si tratta di patologie "autosomiche recessive", per le quali sono richieste due varianti patologiche nello stesso gene (ognuna ereditata da ciascun genitore) per mostrare clinicamente i sintomi della malattia). Chi ha una sola variante patologica non mostra sintomi ed è chiamato "portatore".

Identificare queste situazioni determina importanti benefici sia per il tuo bambino, che in tal modo, divenuto adulto, saprà di dover prestare attenzione nel procreare con altro portatore sano, onde evitare di trasmettere la patologia alla prole, sia alla tua famiglia. Infatti, venendo a sapere che il tuo bambino ha uno o più geni mutati, ereditati dal padre o dalla madre, potrete eseguire eventuali esami di approfondimento nella coppia, prima di pianificare una eventuale nuova gravidanza, o ricercare la presenza dei geni mutati in fratelli o sorelle.

L'intera sequenza del DNA ottenuta con bimbogenome™ viene trasformata in un file che rappresenta la versione digitale del genoma di tuo figlio, salvata in cloud in un luogo sicuro, scaricabile e consultabile in qualunque momento durante tutto l'arco della vita.

Scegliendo bimbogenome™ oggi, tuo figlio avrà sempre a disposizione questa copia digitale di ciò che lo rende unico.

Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.

Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.

Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio.

Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica sulla sequenza già disponibile e memorizzata, in modo semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno, i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA e senza i relativi costi.

Utilizzare i dati salvati nel file digitale del genoma può essere non solo utile, ma anche divertente!

Esistono numerose applicazioni, vere e proprie app, che consentono di ricavare dai dati genomici salvati in cloud tutta una serie di informazioni sull'origine ancestrale del nucleo familiare, sulle preferenze in tema di cucina o di vini, sul sonno, sui gusti musicali, sul comportamento e su tanto, tanto altro.

Molte aziende stanno sviluppando dei marketplace online, nei quali è possibile acquistare l'accesso on demand a specifiche applicazioni, proprio come avviene quando si scarica un'app, in modo da analizzare caratteristiche specifiche legate al proprio genoma. Alcune di queste app offrono consigli quotidiani correlando variabili ambientali (ad esempio il meteo, l'attività fisica svolta, la dieta) a caratteristiche genomiche. Ogni giorno compaiono nuove applicazioni, ed in un futuro quanto mai prossimo sarà comune utilizzare il proprio smartphone per accedere a tutto il potenziale contenuto nei propri dati genomici.

intero esoma o genoma?

bimbogenome™ è disponibile nella versione WES e WGS. 

Nella versione WES (Whole Exome Sequencing), viene analizzato l'intero esoma umano. L'esoma è l'insieme di tutti i 22.000 geni umani. Scegliendo la versione WES, quindi, si ha la certezza di sequenziare ed analizzare tutti i geni che possono essere implicati nell'eziologia di molte malattie.

Nella versione WGS (Whole Genome Sequencing), viene analizzato l'intero genoma umano, ossia l'intero esoma, come nel WES, ed inoltre tutta la porzione non codificante del genoma, che costituisce circa il 97% del DNA. Mentre in passato si riteneva che mutazioni in questa parte del genoma non fossero rilevanti nell'origine delle patologie, oggi si sa che è vero il contrario. Il progetto ENCODE, ad esempio, ha già dimostrato che molte mutazioni correlate a patologie si localizzano proprio nella porzione non codificante del genoma, e non nei geni. Sequenziare anche la parte non codificante del genoma potrebbe quindi essere molto utile anche per sviluppi futuri, man mano che diverranno note sempre più mutazioni significative anche in questa parte del genoma.

Quindi:

WES (Whole Exome Sequencing) è un ottimo esame, il più completo oggi disponibile per l'esame di tutti i 22.000 geni umani

WGS (Whole Genome Sequencing) è il miglior esame genomico in assoluto, il più completo perchè analizza tutti i 22.000 geni umani e tutta la porzione non codificante del genoma.

Scegliere WES (Whole Exome Sequencing) è di gran lunga meglio rispetto a scegliere qualunque altro test che analizza solo uno o pochi geni (pannelli genetici).

Scegliere WGS (Whole Genome Sequencing) è la miglior scelta possibile in assoluto, anche in ottica futura. 


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data ultima modifica: 24/05/2019 
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Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.

Se pensate di essere malati, consultate un medico.

Nota: bimbogenome™  non è un test di genetica medica, ma un servizio per il sequenziamento, la digitalizzazione, la conservazione in forma digitale dell'intero genoma o dell'intero esoma, nonchè per  l'analisi bioinfomatica dei dati ottenuti dal sequenziamento e per l'interpretazione delle varianti geniche rilevate nell'intero genoma o nell'intero esoma.  
Il report fornito deve sempre essere interpretato con l'aiuto di un medico prima di prendere qualunque decisione di carattere medico o clinico.