free portfolio web templates




come funziona

digitalizza il genoma di tuo figlio



come funziona

Puoi richiedere bimbogenome™ contattando la nostra assistenza clienti, oppure presso i medici, i centri medici, le farmacie ed i partners del network bimbogenome™.

Scegli la versione preferita (WES, intero esoma o WGS, intero esoma) l'eventuale piano family (se desideri eseguire bimbogenome™ su più bimbi o su più membri della famiglia) ed il piano di pagamento più idoneo alle tue esigenze.

Fino a disponibilità, puoi anche scegliere di aderire all'esclusivo
progetto bimbogenome™!

Utilizzando il kit che ti verrà spedito a domicilio o che troverai presso le strutture del network, raccogli in modo semplice e sicuro un campione di saliva, che utilizzeremo per ottenere le cellule da cui estrarre il DNA.

Nel kit trovi anche tutta la modulistica (accordo per la fornitura del servizio, consenso informato, scheda anamnestica e scheda clinica) da compilare e allegare al campione.

Provvediamo poi, tramite un corriere, a ritirare il kit contenente il campione ed a trasferirlo presso i laboratori in cui viene realizzato l'esame del DNA.

Il personale del laboratorio provvede in primo luogo ad estrarre il DNA dalle cellule contenute nel campione di saliva.

Il DNA viene poi amplificato, in modo da ottenerne molte copie identiche.

Utilizzando la metodica del sequenziamento massivo parallelo, propria dell'innovativa tecnologia di next generation sequencing (NGS), il DNA viene completamente decodificato, sequenziando cosi l'intero genoma del tuo bambino.

A differenza di altri test, che sequenziano solo alcuni geni o alcune parti del genoma (ad esempio il solo esoma) bimbogenome™ sequenzia infatti l'intero genoma: tutti i geni e tutte le porzioni non codificanti, oltre 3 miliardi di basi azotate.

Viene cosi ottenuta una lunghissima sequenza in cui, in ogni posizione, vi è una delle quattro basi azotate (A,T,C,G) che costituiscono il nostro DNA.

Questa stringa, costituita da 3,2 miliardi di A,T,G,C, ciascuna nella sua posizione e con caratteristica sequenza, rappresenta il genoma, unico, del tuo bambino!

L'intero genoma del tuo bambino è stato quindi convertito in un file digitale che potrà essere conservato per sempre e sul quale potranno essere eseguite infinite elaborazioni bioinformatiche.

Complimenti! Hai digitalizzato il genoma di tuo figlio. 

I dati cosi ottenuti vengono elaborati e "letti" mediante sofisticati algoritmi bioinformatici, in modo da rilevare tutte le varianti individuali e le anomalie oggi note.

Le varianti individuali (anche chiamate polimorfismi) sono ciò che differenzia ognuno di noi da tutti gli altri; determinano il colore dei nostri occhi, la forma del nostro viso, ma anche ciò che dovremmo mangiare, gli sport a cui siamo maggiormente predisposti, o il maggiore o minore rischio di sviluppare alcune patologie.

Vengono poi individuate le varianti genetiche ritenute patogenetiche o probabilmente patogenetiche, correlate con l'insorgenza di patologie infantili, pediatriche
o dell'età adulta.

Inoltre, vengono ricercate le varianti farmacogenetiche, ossia le varianti individuali DNA che non causano patologie ma possono essere correlate al modo in cui l'organismo del tuo bambino elabora determinati farmaci. Conoscere queste varianti può rivelarsi prezioso per fornire al medico informazioni importanti sui dosaggi da utilizzare per alcuni farmaci o per evitare il rischio di gravi effetti collaterali da farmaci.

Le informazioni ottenute mediante gli algoritmi di analisi bioinformatica vengono utilizzate per preparare un report iniziale, contenente una descrizione accurata delle varianti individuali, delle varianti patogenetiche e/o probabilmente patogenetiche, delle varianti farmacogenetiche e dell'eventuale status di portatore.

Il report rappresenta una interpretazione del genoma del tuo bambino alla luce delle conoscenze attuali, mediante l'utilizzo dei database aggiornati
praticamente ogni giorno.

La copia digitale dell'intero genoma di tuo figlio, ottenuta come spiegato sopra ai punti 3 e 4, viene salvata in uno spazio sicuro e archiviata su cloud.

Può essere scaricata e consultata in qualunque momento e rimane disponibile per successivi aggiornamenti ed analisi bioinformatiche.

Deciderai tu chi potrà avere accesso, anche di volta in volta, ai dati: il tuo medico, uno specialista, una società di bioinformatica, un DNA marketplace...La scelta sarà sempre e soltanto tua.

Potrai anche decidere di ricevere una copia digitale del genoma del tuo bambino su un supporto fisico, da custodire personalmente.

La genomica è una scienza che evolve ogni giorno. quotidianamente vengono identificate nuove varianti geniche associate a tratti fisici o cognitivi, metabolismo, risposta a farmaci o patologie.

Per questo, è utile che la copia digitale del genoma del tuo bambino, salvata su cloud e quindi sempre disponibile senza necessità di eseguire nuovi esami di laboratorio, venga "riletta" periodicamente: viene, cioè, nuovamente interpretata utilizzando sempre nuovi e più potenti strumenti di analisi bioinformatica e database delle varianti genomiche aggiornati con le acquisizioni più recenti.

In tal modo, vengono elaborati e resi disponibili nuovi report, fornendo ulteriori informazioni a te ed al tuo medico.

Sulla copia digitale del genoma salvata in cloud è possiile eseguire, in qualunque momento, esami su richiesta (on demand) in modo virtuale, ossia senza necessità di alcuna analisi di laboratorio, ma semplicemente esaminando secondo la specifica richiesta il file del genoma con algoritmi di bioinformatica.

Può accadere, ad esempio, che il medico voglia conoscere se esiste una particolare attitudine individuale a metabolizzare un farmaco scoperto da poco. oppure, che voglia valutare se un sintomo, o il risultato di un altro esame, possano essere correlati a particolari varianti geniche, in modo da arrivare più facilmente ad una diagnosi. O ancora, che sia stata diagnosticata una patologia, e si vogliano valutare particolari varianti geniche al fine di impostare una terapia in modo più efficace.

In situazioni diverse, un esame del genoma on demand può essere richiesto, ad esempio, per impostare un regime alimentare personalizzato, secondo la nutrigenomica, o per stabilire quale cosmetico è più adatto alla propria pelle, come accade con la cosmetica genomica.

In tutte queste situazioni, ed in molte altre qui non menzionate e sempre più comuni in futuro, basterà richiedere l'esame specifico di un pannello virtuale di geni o di una determinata sequenza del genoma. Tutta l'informazione è già presente nella copia digitale del genoma ottenuta inizialmente: sarò sufficiente interpretarla nella maniera corretta.

Analisi specifiche on demand potranno essere richieste a Nila Medica e società partner come pure ad altre società di bioinformatica, a d un genetista o ad un medico di fiducia. Ti sarà sufficiente dare l'accesso ai dati salvati. Tutto avverrà molto rapidamente, in quanto non sarà necessario attendere i tempi di laboratorio necessari a completare le fasi di estrazione, amplificazione e sequenziamento del DNA.

intero esoma o genoma?

bimbogenome™ è disponibile nella versione WES e WGS. 

Nella versione WES (Whole Exome Sequencing), viene analizzato l'intero esoma umano. L'esoma è l'insieme di tutti i 22.000 geni umani. Scegliendo la versione WES, quindi, si ha la certezza di sequenziare ed analizzare tutti i geni che possono essere implicati nell'eziologia di molte malattie.

Nella versione WGS (Whole Genome Sequencing), viene analizzato l'intero genoma umano, ossia l'intero esoma, come nel WES, ed inoltre tutta la porzione non codificante del genoma, che costituisce circa il 97% del DNA. Mentre in passato si riteneva che mutazioni in questa parte del genoma non fossero rilevanti nell'origine delle patologie, oggi si sa che è vero il contrario. Il progetto ENCODE, ad esempio, ha già dimostrato che molte mutazioni correlate a patologie si localizzano proprio nella porzione non codificante del genoma, e non nei geni. Sequenziare anche la parte non codificante del genoma potrebbe quindi essere molto utile anche per sviluppi futuri, man mano che diverranno note sempre più mutazioni significative anche in questa parte del genoma.

Quindi:

WES (Whole Exome Sequencing) è un ottimo esame, il più completo oggi disponibile per l'esame di tutti i 22.000 geni umani

WGS (Whole Genome Sequencing) è il miglior esame genomico in assoluto, il più completo perchè analizza tutti i 22.000 geni umani e tutta la porzione non codificante del genoma.

Scegliere WES (Whole Exome Sequencing) è di gran lunga meglio rispetto a scegliere qualunque altro test che analizza solo uno o pochi geni (pannelli genetici).

Scegliere WGS (Whole Genome Sequencing) è la miglior scelta possibile in assoluto, anche in ottica futura. 

decifra, analizza e conserva il genoma del tuo bambino

un solo esame, infinite informazioni, per sempre


Nila Medica S.r.l.
Sede legale: Via Corfù 54, 25124 Brescia
P.IVA e C.F.: 03738320989
REA: BS 558966
Capitale: Euro 10.000,00 i.v.
PEC: nilamedica@pec.it
Tel. 030 2423952
e -mail info@nilamedica.com 
© copyright 2015 - 2019 tutti i diritti sono riservati
data ultima modifica: 24/05/2019 
Privacy Policy
Le informazioni contenute nel presente sito e nei siti correlati sono volte a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico paziente.
Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.

Se pensate di essere malati, consultate un medico.

Nota: bimbogenome™  non è un test di genetica medica, ma un servizio per il sequenziamento, la digitalizzazione, la conservazione in forma digitale dell'intero genoma o dell'intero esoma, nonchè per  l'analisi bioinfomatica dei dati ottenuti dal sequenziamento e per l'interpretazione delle varianti geniche rilevate nell'intero genoma o nell'intero esoma.  
Il report fornito deve sempre essere interpretato con l'aiuto di un medico prima di prendere qualunque decisione di carattere medico o clinico.