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bimbogenome

per autismo e disabilità intellettiva



bimbogenome™ per
autismo/ disabilità intellettiva

bimbogenome™ per autismo/ disabilità intellettiva consiste nel sequenziamento e nell'analisi del genoma finalizzato alla diagnosi di certezza ed alla gestione ottimale
di questi disturbi

i disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva

I disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettuale) sono disturbi clinicamente e geneticamente eterogenei.

Circa l'1-1,5% dei bambini ha un disturbo dello spettro autistico, caratterizzato da deficit nell'interazione sociale, comunicazione alterata, comportamento ripetitivo, interessi ed attività ristrette a partire dai primi anni di vita. I disturbi dello spettro autistico includono diverse condizioni clinicamente definite, tra cui il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, la sindrome di Asperger ed il disturbo autistico (autismo "classico") sono i più comuni.

Circa l'1-3% delle persone ha una disabilità intellettiva, tipicamente associata ad un QI di 70 o inferiore e a deficit nel funzionamento adattivo, nella comunicazione e/o nelle abilità sociali, con un esordio prima dei 18 anni.

I disturbi dello spettro autistico e le disabilità intellettive possono coesistere; oltre la metà dei bambini con autismo ha anche una disabilità intellettiva. Ai bambini piccoli può anche essere diagnosticato un ritardo di sviluppo globale, definito come un ritardo significativo in due o più domini di sviluppo (movimento grossolano o fine, linguaggio parlato, cognitivo, sociale, personale ecc.) che si manifesta in bambini di età inferiore ai cinque anni. La prevalenza è stimata tra 1-3%, simile a quella della disabilità intellettiva.

I disturbi dello spettro autistico e la disabilità intellettiva hanno una eziologia complessa, in cui intervengono più fattori genetici, epigenetici ed ambientali. Circa il 30-40% delle persone con disturbi dello spettro autistico e circa il 20% degli individui con disabilità intellettiva hanno una causa genetica identificabile, spesso un'anomalia cromosomica.

Tuttavia, le cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico e/o della disabilità intellettiva possono essere difficili da individuare nel singolo individuo, in quanto vi sono molti geni noti come causa di questi disturbi dello sviluppo neurologico. Spesso è necessario eseguire test di più geni (simultaneamente o in successione) per identificare una causa genetica. Inoltre, nuovi geni noti per causare i disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva vengono scoperti regolarmente, rendendo difficile per i laboratori clinici mantenere aggiornati i tradizionali pannelli di test genetici.

Per questo, gli studi più recenti hanno indicato che rispetto ai test basati su ibridazione genomica comparativa mediante array (aCGH), ossia i classici “pannelli di geni”, sin qui considerati come un valido test di primo livello per individui con disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva, il sequenziamento dell’intero esoma (WES) o dell'intero genoma (WGS) ha un valore diagnostico notevolmente più elevato e diversi altri vantaggi.

il nostro test

bimbogenome per autismo/ disabilità intellettiva si basa sul sequenziamento dell'intero esoma (WES), o dell’intero genoma (WGS) con metodica Next Generation Sequencing (NGS) ed analisi bioinformatica mirata di un elenco iniziale completo di oltre 2.300 geni attualmente associati a disturbi dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva.

A differenza di ciò che accade con i classici “pannelli genetici”, è possibile identificare qualunque variazione nei geni analizzati, e non solo mutazioni precedentemente note o specificatamente ricercate dal singolo pannello.

Inoltre, poiché viene sequenziato l’intero esoma (o l’intero genoma), i dati ottenuti vengono conservati e periodicamente rianalizzati eseguendo nuove analisi bioinformatiche per garantire la ricerca della presenza di varianti in nuovi geni associati con autismo/ disabilità intellettiva anche dopo l’esecuzione iniziale del test, senza bisogno di nuovi esami di laboratorio.

L'elenco dei geni inizialmente testati è stato sviluppato ricercando i geni associati all'autismo e/o alla disabilità intellettiva in più fonti, inclusi i database OMIM, HGMD e (HPO. L'elenco dei geni viene sistematicamente aggiornato almeno semestralmente.

bimbogenome per autismo/ disabilità intellettiva comprende inoltre un’analisi farmacogenomica specifica per pazienti trattati o da trattare con uno o più farmaci necessari per affrontare segni e sintomi dei disturbi dello sviluppo neurologico, come crisi epilettiche, ansia e/o deficit di attenzione ed altro (quindi farmaci stabilizzanti dell’umore, ansiolitici, antipsicotici, antidepressivi...). L’analisi farmacogenomica rileva specifiche variazioni genetiche nei geni che codificano gli enzimi responsabili del metabolismo di molti farmaci. Queste informazioni sono utilissime per predire come un individuo risponderà ad un particolare farmaco. Mentre ci sono varianti "normali", la combinazione di diverse varianti genetiche in una persona può influire sulla loro risposta unica ai farmaci. In alcuni casi, un farmaco può essere controindicato, il che significa che deve essere evitato e deve essere considerato un farmaco alternativo. In altri casi, il dosaggio deve essere modificato.

le versioni del test

bimbogenome per autismo/ disabilità intellettiva è disponibile nella versione WES e WGS. Inoltre, in ciascuna di queste versioni può essere richiesto, anche successivamente, un approfondimento diagnostico analizzando e confrontando i geni dei genitori, nella cosi detta opzione TRIO.

Differenze tra WES e WGS

Nella versione WES (Whole Exome Sequencing), viene analizzato l'intero esoma umano. L'esoma è l'insieme di tutti i 22.000 geni umani. Tutte le mutazioni attualmente note come causa di malattia sono riferibili all'esoma. Scegliendo la versione WES, quindi, si ha la certezza di sequenziare ed analizzare tutti i geni che possono essere implicati nell'eziologia dell'autismo, della disabilità intellettiva e di molte altre malattie.

Nella versione WGS (Whole Genome Sequencing), viene analizzato l'intero genoma umano, ossia l'intero esoma, come nel WES, ed inoltre tutta la porzione non codificante del genoma, che costituisce circa il 97% del DNA. Al momento non è noto a cosa questo materiale genetico serva, e se possa essere considerato sede di mutazioni che possono avere un ruolo nell'origine di patologie, incluso autismo e disabilità intellettiva. Sequenziare questa parte del genoma potrebbe essere utile per sviluppi futuri, qualora divengano note mutazioni significative anche in questa parte del genoma.

L'opzione TRIO

L’approccio TRIO include un'analisi, anche successiva a quella del soggetto affetto o probabilmente affetto, del genoma di entrambi i genitori. Si cerca cioè nel genoma dei genitori la presenza o l'assenza delle stesse mutazioni rinvenute nel soggetto affetto o probabilmente affetto.

Ciò aumenta la probabilità di identificare una causa genetica certa in quanto è possibile stabilire se le mutazioni trovate nel soggetto affetto erano già presenti o se sono mutazioni de novo, ossia insorte nel soggetto affetto o probabilmente affetto ma assenti nei genitori, e quindi molto più verosimilmente vera causa della patologia.

i vantaggi della diagnosi genetica

Senza test genetici, può essere molto difficile per i genitori conoscere la vera causa dell'autismo o del ritardo dello sviluppo nel proprio bambino ed ottenere la più completa ed efficace gestione medica.

Una diagnosi genetica può aiutare i genitori in diversi modi:

- certezza della diagnosi, conferma molecolare o esclusione di una diagnosi clinica o di una sospetta diagnosi;

- più accurata previsione della prognosi, della gravità del disturbo e della sua evoluzione;

- miglioramento del processo decisionale per il trattamento clinico e la gestione del soggetto affetto, più informazioni per scegliere il trattamento farmacologico, le terapie psicosociali, la psicoterapia, le terapie comportamentali, la dieta ed i supplementi;

- possibilità di entrare a far parte di clinical trials per la valutazione di nuove terapie farmacologiche;

- valutazione della co-morbilità, ossia della presenza di condizioni apparentemente non correlate, come malattie cardiache o convulsioni, spesso riscontrate in concomitanza con autismo o ritardo dello sviluppo;

- possibilità di testare il rischio di ricorrenza in parenti a rischio per specifiche varianti note, precedentemente identificate in un familiare colpito, valutando la possibilità che un altro membro della famiglia possa avere la stessa condizione;

- diagnosi prenatale per varianti patogenetiche familiari note.

il nostro report

Il report che viene rilasciato per il soggetto affetto/ probabilmente affetto include l’analisi di tutte le varianti geniche riscontrate in geni che sono noti nella più recente letteratura medica ed in banche dati internazionali per essere associati a disturbi dello spettro autistico e a disabilità intellettive.

Vengono quindi riportate tutte le varianti riscontrate a carico degli oltre 2.300 geni attualmente associati a disturbi dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva.

Vengono poi specificate le varianti patogenetiche/ probabilmente patogenetiche riscontrate a carico di geni responsabili del fenotipo del paziente; vengono inoltre segnalate anche tutte le varianti di significato incerto.

Inoltre, vengono testati tutti i geni correlati al metabolismo di oltre 200 farmaci, in particolare farmaci la cui assunzione è correlata al trattamento dei disturbi dello spettro autistico e disabilità intellettiva.

Poiché il test bimbogenome per autismo/ disabilità intellettiva analizza in ogni caso l’intero esoma o l’intero genoma, e quindi tutti i 22.000 geni umani, è possibile che il test possa rivelare una o più varianti patogenetiche per patologie diverse. Ad esempio, potrebbero essere identificate varianti patogenetiche in geni associati ad un aumentato rischio di cancro, anomalie cardiache o difetti metabolici. È possibile scegliere se si desidera che tali varianti vengano riportate o se si desidera ottenere solo il report relativo a autismo/ disabilità intellettiva. L'American College of Medical Genetics (ACMG) ha raccomandato che questi geni siano inclusi nei test di sequenziamento dell'esoma clinico a causa della loro rilevanza per la patologia umana.

Quando viene richiesta l'opzione TRIO, i risultati del test eseguito sul soggetto affetto/ probabilmente affetto vengono confrontati con il genoma dei genitori al fine di consentire una migliore interpretazione dei risultati nell'individuo interessato,

Periodicamente, i dati del report iniziale vengono aggiornati a seguito delle analisi bioinformatiche periodiche condotte sui dati salvati, parallelamente all'aumento di conoscenze ed alla scoperta di nuovi geni e varianti genetiche associate a malattia.

per la tua famiglia e per gli altri

Mediante il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma del tuo bambino puoi contribuire non solo al benessere della tua famiglia, ma anche a quello di altre famiglie affette da autismo.

Scegliendo, infatti, di condividere, in forma rigorosamente anonima, le varianti rilevate, puoi contribuire a chiarire molti degli aspetti ancora oscuri su questo disturbo. Il nostro obiettivo, infatti, è quello di contribuire a creare, unitamente ad altri partner e provider, un esteso database genomico sull'autismo e la disabilità intellettiva.

Utilizzando piattaforme di condivisione di dati genomici in cloud, le informazioni ottenute, anonime, saranno rese disponibili ai ricercatori di tutto il mondo. Allo stesso modo, noi avremo accesso ai dati resi disponibili da altri gruppi di ricerca, istituzioni e aziende. In tal modo, contiamo di contribuire ad identificare diversi sottotipi di autismo, con possibilità di ricorrere a trattamenti più personalizzati e più accurati, ed una migliore diagnostica, più precoce, e di certezza, del disturbo.

Sarai sempre tu a scegliere se condividere i dati del tuo esame o se non farlo.


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data ultima modifica: 24/05/2019 
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Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.

Se pensate di essere malati, consultate un medico.

Nota: bimbogenome™  non è un test di genetica medica, ma un servizio per il sequenziamento, la digitalizzazione, la conservazione in forma digitale dell'intero genoma o dell'intero esoma, nonchè per  l'analisi bioinfomatica dei dati ottenuti dal sequenziamento e per l'interpretazione delle varianti geniche rilevate nell'intero genoma o nell'intero esoma.  
Il report fornito deve sempre essere interpretato con l'aiuto di un medico prima di prendere qualunque decisione di carattere medico o clinico.